Илғор технологиялар маркази олимлари Ўзбекистон тарихида аҳоли геномларини ўрганиш бўйича илк кенг кўламли тадқиқотни ўтказди.
Тадқиқот тўлиқ экзом секвенлаш (WES) усули билан амалга оширилди. Бунда клиник аҳамиятга эга мутацияларнинг кўп қисми тўпланган ДНК қисмлари таҳлил қилинади.
Тадқиқотда 250 нафар бола текширилди, танловга ҳам соғлом, ҳам ирсий касалликларга гумон қилинган болалар киритилди.
Олимларнинг маълум қилишича, иш натижасида мамлакат аҳолиси учун ноёб бўлган ўнлаб илгари номаълум ген вариантлари аниқланди. Тадқиқот маълумотларига кўра, ноёб касалликларга чалинган ҳар иккинчи болада ирсий мутация топилган, аниқланган вариантларнинг 28% эса аввал жаҳон фанига маълум бўлмаган.
«Бу маълумотлар аллақачон халқаро маълумотлар базаларига қўшилмоқда, бу эса Ўзбекистоннинг глобал геномикадаги ўрнини кучайтирмоқда», — дея таъкидладилар марказда.
Олинган баъзи натижалар мутахассисларнинг хавотирини уйғотмоқда. Масалан, текширилган болаларнинг 86% камида битта патологик ген, яъни касаллик келтириб чиқаришга қодир бўлган мутацияли ген ташувчиси. Таққослаш учун, халқаро тадқиқотларда умумий аҳолида ташувчилар улуши одатда 30–40% деб баҳоланади, ривожланган скринингга эга мамлакатларда эса камдан-кам 50–60% дан ошади.
Олимлар бу фактни Ўзбекистонда қариндошлар ўртасидаги никоҳларнинг жуда юқори улуши билан боғлашмоқда. Айрим ҳудудларда бу улуш барча никоҳларнинг 25% га етади. «Бу шуни англатадики, тизимли профилактика, эрта скрининг ва генетик маслаҳатларсиз кейинги авлодларда оғир ирсий касалликлар хавфи ўсиб боради», — дея қайд этдилар марказда.
Тадқиқот доирасида беморларнинг 52% аниқ генетик ташхис олди, бу эса мақсадли даволашга йўл очди. Бундан ташқари, беморларнинг 15% бир вақтнинг ўзида икки ва ундан ортиқ ирсий патологияга эга эканлиги аниқланди.
Олимлар, шунингдек, рецессив ҳолатларнинг 79% да гомозигота мутациялар мавжудлигини аниқладилар, бошқача айтганда, бола иккала ота-онадан ҳам бир хил нуқсонли генни олган. Бу одамлар яқин қариндошлари (жумладан, қариндошлар ўртасидаги никоҳлар) ёки маҳаллий жамоаларнинг чекланган доирасида турмуш қурадиган популяцияларда содир бўлади. Бу муковисцидоз ва орқа мия мушак атрофияси каби генетик касалликлар хавфини кучайтиради.
Бу нима учун муҳим?
Тўлиқ экзом секвенлаш — ноёб ирсий касалликларни ташхислаш учун олтин стандарт, дея марказда таъкидлашди. У «ноаниқ» клиник манзарада ҳам касалликни келтириб чиқарувчи мутацияларни топишга имкон беради, ташхис қўйишни тезлаштиради ва уни қидириш нархини пасайтиради.
Ўзбекистон аҳолисига хос генетик вариантларни аниқлаш маҳаллий таянч базасини яратишга ёрдам беради. Бу генетик тадқиқотлар натижаларини аниқроқ талқин қилишга, скринингнинг ишончлилигини оширишга ва фақат халқаро маълумотлар базаларидан фойдалангандагига қараганда, генлардаги қайси ўзгаришлар ҳақиқатан ҳам касалликлар билан боғлиқлигини яхшироқ аниқлашга ёрдам беради.
«Биз биринчи марта аҳолимизнинг ҳақиқий генетик манзарасини кўрдик. Агар бугунги кунда болаларнинг аксарияти яширин ирсий мутацияларни ташиётган бўлса, профилактика ва генетик маслаҳатларсиз кейинги авлодларда оғир касалликлар хавфи фақат ўсиб боради. Бу занжирни узиш учун никоҳланувчи жуфтликларни скринингдан ўтказиш дастурлари ва генетик хизматларни кенгайтириш керак», — деди Ўзбекистон Фанлар академияси вице-президенти, Илғор технологиялар маркази директори ва «Ўзбекистон мингта геноми» лойиҳаси раҳбари, профессор Шахло Турдиқулова.
Гомозигота рецессив вариантларнинг юқори улуши қариндош ёки маҳаллий жамоаларнинг чекланган доирасидаги никоҳларнинг (шу жумладан яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлар) таъсирини ва мумкин бўлган «асосчи эффекти»ни кўрсатади — бу бир гуруҳ одамлар алоҳида яшайдиган ва уларнинг авлодларида бир хил ирсий хусусиятлар такрорланадиган ҳолатлардир.
Соғлиқни сақлаш тизими учун бу янги туғилган чақалоқлар ва болаларда кам учрайдиган, аммо оғир ҳолатлар улушининг ортишини ва натижада юқори технологияли тиббий ёрдам, таълим ва ижтимоий ҳимояга бўлган юкнинг ўсишини англатади, дея таъкидладилар марказда.
Миллий биобанк ва «Ўзбекистон мингта геноми» лойиҳаси
Тадқиқот Ўзбекистон Республикаси Олий таълим, фан ва инновациялар вазирлиги ҳузуридаги Илғор технологиялар маркази томонидан миллий «Ўзбекистон мингта геноми» лойиҳаси доирасида амалга оширилмоқда.
Бу лойиҳанинг мақсади — аҳолининг генетик харитаси ва миллий биобанкни яратишдир. Биобанк шахсийлаштирилган тиббиёт, янги дори воситалари ва ташхис тестларини ишлаб чиқиш, шунингдек, неонатал ва пренатал скрининг дастурларини аниқлаштириш учун платформа бўлиб хизмат қилади.
Бундай инфратузилмалар қатор мамлакатларда ўзининг самарадорлигини исботлаб, прецизион (генетик хусусиятларга асосланган) тиббиёт ва фармацевтика инновацияларини жорий этишни тезлаштирмоқда, дея қайд этдилар марказда.
Мамлакатга генетик дастурларни жорий этиш нима беради?
- Ташхис қўйишгача бўлган вақтни қисқартириш ва ташхис ҳамда даволаш харажатларини камайтириш.
- Мақсадли профилактика: никоҳланувчи жуфтликларни премаритал ва преконцепцион скринингдан ўтказиш, онгли оилани режалаштириш.
- Даволаш мумкин бўлган ёки назорат қилинадиган ҳолатларни эрта аниқлаш ва даволаш учун молекуляр усуллардан фойдаланган ҳолда неонатал скринингни кенгайтириш.
- Тиббий генетиклар, маслаҳатчилар, молекуляр биологлар, биоинформатиклар тайёрлаш; клиник протоколлар ва қарорларни қўллаб-қувватлаш ИТ-тизимларини яратиш.
- Ўзбекистон аҳолисига хос генетик хусусиятларнинг маҳаллий маълумотлар базаси — фақат глобал базалардан фойдаланишга нисбатан тест натижаларини аниқроқ талқин қилиш.
Олий таълим, фан ва инновациялар вазирлиги ҳузуридаги Илғор технологиялар маркази олимлар, инноваторлар ва тадбиркорлар учун технологик платформа бўлиб хизмат қилади, мамлакат иқтисодий ривожланишига хизмат қилувчи ечимларни биргаликда ишлаб чиқишни таъминлайди.
Марказнинг асосий иш йўналиши — илмий асосланган технологияларни тижоратлаштириш ва трансфер қилиш. У инновацион лойиҳаларни ривожлантиришни қўллаб-қувватлайди, жамоавий ускуналар ва инфратузилмага киришни таъминлайди. Марказ таркибига биотехнология, экспериментал биофизика, физика-кимёвий тадқиқот усуллари, геофизика ва наноминералогия, фудомика, ҳужайра технологиялари ва катта маълумотларни таҳлил қилишга ихтисослашган еттита илмий лаборатория киради.
Марказ COVID-19 га қарши Ўзбекистон-Хитой ZF-UZ-VAC 2001 вакцинасининг ҳаммуаллифи бўлган. Пандемия даврида марказ мамлакатдаги коронавируснинг янги штаммларини мониторинг қилиб борди. Янги штаммлар пайдо бўлган барча ҳолатлар айнан Илғор технологиялар марказида аниқланган.
